在5月23日的第四届全国痴呆与认知障碍高级讲授班及学术研讨会上，首都医院贾建平教授报告了《中国家族性阿尔茨海默病临床研究》。

　　他在报告中表示，痴呆的高发超出了我们的想象，我国65岁以上老年人口数目逐年增加，痴呆患者已超过万，至年将超过万!痴呆致残率高，给家庭和社会带来沉重负担。

　　贾教授指出，目前痴呆相关研究亟待解决的科学问题是以转化医学为导向，明确痴呆患病现状，深入阐明发病机制，发现新的诊断标记物和药物靶点，实现痴呆的早诊断和早治疗。

中国痴呆患病现状

　　研究显示，我国65岁以上老年人痴呆患病率为5.14%。在痴呆总患病率方面，农村明显高于城市(6.05%vs.4.40%)；农村的AD患病率也明显高于城市。该研究还首次明确了我国65岁以上老年人轻度认知障碍的高患病率(20.8%)，患者数量约万，首次明确了轻度认知障碍病因构成，为早期针对性干预提供依据，其中血管源性轻度认知障碍比例占42%，明显高于国外！

　　贾教授介绍，百年来阿尔茨海默病(AD)机制研究的重大突破总是在家族性AD研究中实现的。家族性AD与AD拜年进展密不可分。在患者进展为痴呆之前，有15年的时间为轻度认知功能损害(MCI)阶段。

中国家族性阿尔茨海默病临床研究初步结果

　　家族性AD是相对少见但并不罕见的疾病，约占AD患者的5%。FAD家系研究是新的百年里攻克AD难题的希望。在中国，截至年11月，文献报道中国大陆AD家系共87个，中文和SCI文献报道中国家族性AD家系突变不超过30个，仅占不到国际报道量的10%。中国的家族性AD研究存在巨大的空白。

　　随后，贾教授介绍了他牵头进行的中国家族性阿尔茨海默病临床研究。该研究目前初步结果为，中国人基因频率和白人的有所不同；PS1发病的年龄跨度较大；中国人家族性AD晚发型APOE-ε4增多；中国人家族性AD未知基因家系多；中国人家族性AD新发现的突变有增多趋势。中国人的AD临床表型、基因突变规律和无症状基因突变携带者的防治措施有待于进一步的研究！

来源：医学论坛网

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